A farmacogenética é a área de estudo da ciência genética que estuda a resposta de cada pessoa a diferentes medicamentos de acordo com os seus genes. Isto é observado através da observação das variações genéticas de cada indivíduo. O termo vem de “farmacologia” e “genética”.
A farmacogenética – e, mais amplamente, toda a farmacogenómica – é considerada como uma das principais chaves para “prescrever a medicação certa para cada paciente, de acordo com os seus polimorfismos genéticos”.
Tabela de Conteúdos
Resposta diferente aos medicamentos
A experiência clínica mostra que os medicamentos que funcionam bem para alguns pacientes podem não funcionar para outros, ou até mesmo ser fatais. Estas diferenças podem ser devidas a:
- Fatores endógenos: ou fatores específicos do assunto. Estes incluem idade, sexo e, o mais importante, antecedentes genéticos.
- Fatores exógenos: ou fatores externos, tais como dieta, álcool ou outros químicos que podem ser introduzidos no organismo, tais como medicamentos ou agentes xenobióticos (tais como o café).
No entanto, o factor que mais influencia a eficácia e toxicidade de um medicamento são os genes, sendo aconselhável realizar um teste de dna. É verdade que – como a epigenética está a estudar – a dieta e os determinantes ambientais podem ter uma influência ativando ou silenciando genes; mas a sua influência é menor quando comparada com a relação entre o código genético no núcleo das células de um paciente e a sua resposta aos medicamentos.
Porque a farmacogenética é tão importante?
Não há duas pessoas geneticamente iguais. Mesmo em gêmeos inicialmente idênticos, ocorrem alterações na sua informação genética ao longo das suas vidas. Isto faz com que a resposta aos medicamentos seja diferente em cada um deles.
Historicamente, este tem sido sempre um problema no tratamento clínico. É por isso que é relativamente incerto o sucesso de uma receita médica. Ou os seus potenciais efeitos adversos. Contudo, graças ao surgimento da farmacogenética em meados do século XX, foi aberto um novo campo de estudo que permitirá personalizar o tratamento com medicamentos.
Espera-se que a farmacogenética nos forneça melhores ferramentas para o tratamento médico. Assim, no futuro, a resposta terapêutica será melhor de duas formas principais: uma maior taxa de cura e uma menor taxa de efeitos secundários negativos.
Esta menor taxa de efeitos adversos (toxicidade) traduzir-se-á em menos mortes e acidentes. Os tempos de tratamento e hospitalização também serão encurtados.
Embora seja verdade que a implementação da farmacogenética requer um investimento inicial, irá poupar dinheiro no futuro. O esquema terapêutico clássico, baseado em tentativa e erro, poderá ser substituído por outro capaz de prever o resultado antecipadamente.
Em que é baseada a farmacogenética?
A farmacogenética é baseada em análises genéticas individuais através de um teste farmacogénico. Estas análises também fornecem informações sobre o metabolismo do indivíduo, uma vez que a síntese proteica depende diretamente do código genético.
Quando uma droga é administrada, é absorvida pelo corpo, que a metaboliza, transporta, degrada e expulsa. Em qualquer uma destas fases, quaisquer variações genéticas que possam existir – por menores que sejam – resultarão na produção de uma proteína diferente. Como a proteína é diferente, também a resposta à interação com a droga será diferente.
Os ramos da farmacogenética
Como a via de ação da droga passa por diferentes fases até ser expulsa do corpo, a farmacogenética é dividida em subgrupos para facilitar o seu estudo. As duas principais são:
- Farmacogenética do transporte de medicamentos: estuda o papel dos transportadores na absorção, distribuição e excreção de medicamentos. A maioria destas atua como uma bomba de ATP que consome energia e exporta o substrato correspondente para o exterior das células.
- Farmacogenética de recetores de medicamentos: estuda os polimorfismos nos receptores, ou seja, as proteínas – geralmente – que ligam a droga.
O futuro da farmacogenética
É difícil prever qual a evolução da farmacogenética a longo prazo, porque se trata de uma área de estudo em crescimento. No entanto, alguns avanços recentes permitem-nos ter um vislumbre de como será num futuro próximo: através de cartões farmacogenéticos.
Estes cartões são uma invenção recente. Do tamanho e espessura de um cartão de crédito, estes cartões contêm informação genética sobre o seu proprietário. Através de uma análise genética do sangue ou do epitélio oral, são analisados os genes envolvidos no metabolismo dos medicamentos e é desenvolvida uma lista de medicamentos recomendados para o individuo.
Desta forma, o titular do cartão tem uma forma de partilhar a sua informação com todos os profissionais de saúde, facilitando assim a prescrição mais apropriada de medicamentos.