A espinha bífida é uma anormalidade no nascimento em que a coluna vertebral está mal formada e não tem as suas habituais coberturas de proteção esquelética e de tecido macio.
A espinha bífida pode aparecer na linha média do corpo em qualquer lugar, desde o pescoço até as nádegas.
Na sua forma mais grave, denominada de raquisquise, todo o canal vertebral está aberto, expondo a medula espinhal e nervos. Mas geralmente, a anormalidade aparece como uma massa localizada na parte de trás que é coberta pela pele ou por as meninges, a membrana de três camadas que envolve a medula espinhal.
A espinha bífida é geralmente aparente no momento do nascimento devido a malformação das costas e paralisia abaixo do nível da anormalidade.
Várias formas de espinha bífida são conhecidos como meningomielocele, mielomeningocele, espinha bífida aperta, mielodisplasia, disrafismo espinhal, raquisquise, mielocele e meningocele.
O termo meningocele é usado quando a malformação da coluna contém apenas o revestimento de proteção (meninges) da medula espinal. Os outros termos indicam o envolvimento da medula espinhal e nervos na malformação. Um termo relacionado, espinha bífida oculta, indica que uma ou mais vértebras na coluna vertebral estão mal formadas, mas que não há nenhuma anormalidade da medula espinal em si.
Causas e sintomas de espinha bífida
A espinha bífida pode ocorrer como uma anomalia isolada ou em companhia de outras malformações. Como uma anomalia isolada, a espinha bífida é causada pela combinação de fatores genéticos e influências ambientais que levam à malformação da coluna vertebral.
Os genes específicos e as influências ambientais que contribuem para as causas de muitos fatores da espinha bífida não eram a até de 2004 completamente conhecidos.
A insuficiência de ácido fólico é conhecido por ser um factor de influente nutricional. Alterações (mutações) em genes que envolvem o metabolismo do ácido fólico crê-se serem factores de risco genéticos.
O risco de recorrência após o nascimento de uma criança com espinha bífida isolada é de 3 a 5 por cento. A recorrência pode ser de espinha bífida ou um outro tipo de anormalidade espinal.
A espinha bífida pode surgir por causa de anormalidades cromossómicas, mutações de um único gene, ou outros problemas, tais como diabetes mellitus ou a exposição pré-natal a certas drogas anticonvulsivantes. O risco de recorrência varia com cada uma destas causas específicas.
Cerca de 75% das anormalidades ocorrem na parte inferior das costas (região lombar). Em casos raros, a malformação da medula espinal pode ocorrer internamente, por vezes com uma ligação para o sistema gastrointestinal.
Na espinha bífida, muitas complicações surgem, dependente, em parte, do nível e a gravidade da malformação da coluna vertebral. Como regra, os nervos abaixo do nível da anormalidade, desenvolvem-se de uma forma defeituosa e deixam de funcionar, o que resulta em paralisia e perda da sensação abaixo do nível da malformação da coluna vertebral.
Como a maioria das anormalidades ocorrem na região lombar, nos membros inferiores ficam paralisados.. Além disso, o intestino e a bexiga têm ligações nervosas inadequadas, que causam uma incapacidade para controlar intestino e função da bexiga.
A maioria das crianças também desenvolvem hidrocefalia, uma acumulação de excesso de líquido nas quatro cavidades do cérebro. Pelo menos um de cada sete casos desenvolve resultados de malformação de Chiari II, uma condição em que a parte inferior do cérebro está muito cheia e pode ser forçada para dentro da parte superior da cavidade medular.
Há um certo número de formas variantes leves de espinha bífida, incluindo múltiplas alterações vertebrais, covinhas pele, tufos de cabelo, e áreas localizadas de deficiência de pele sobre a coluna vertebral.
Duas variantes, lipomeningocele e a lipomielomeningocele, geralmente ocorrem na área inferior das costas (lombar ou sacral) da coluna vertebral. Nestas condições, um tumor de tecido adiposo torna-se isolado entre os nervos abaixo da medula espinal, o que pode resultar numa restrição da medula espinal e complicações similares àquelas com espinha bífida.
