Síndrome de Down

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A síndrome de Down é uma doença congénita causada por um cromossoma adicional. Trata-se da presença de um cromossoma 21 extra, o que causa as distintivas expressões faciais, características físicas e impedimentos cognitivos vistos em indivíduos com a síndrome.

Se bem que todos os indivíduos afectados por esta condição apresentem características em comum, será importante recordar que cada pessoa com síndrome de Down é um individuo com características pessoais e que não devemos assumir nada sobre as habilidades de uma pessoa em particular baseando-nos no seu diagnóstico.

 

Cromossomas

Em poucas palavras, os cromossomas são os pacotes de informação genética que se encontram em cada célula do corpo humano. A maioria das pessoas tem 46 cromossoma organizados em pares, num total de 23 pares. Os indivíduos com síndrome de Down têm um cromossoma 21 adicional, uma condição também conhecida como trissomia 21. Em lugar de terem 46 cromossomas têm 47. Ter 3 cópias de material genético no cromossoma 21 é o que causa a síndrome de Down.

 

Características faciais e físicas

Cada caso é um caso independente e nem todos os que apresentam síndrome de Down têm todas as características mencionadas, existindo no entanto certos traços comuns em quem é afectado pela doença. De uma forma geral, apresenta, olhos em forma de amêndoa, pregas epicânticas, zonas dos olhos mais claras, narizes pequenos e pouco proeminentes, boca pequena com língua protuberante e orelhas pequenas. Os rostos costumam ser redondos e costumam ter um perfil mais “esmagado”.

Outras características físicas incluem apenas uma dobra nas palmas das mãos, dedos curtos, cabeças pequenas, cabelos lisos muito finos e delgados e de uma forma geral costumam ter baixa estatura e extremidades curtas.

 

Problemas de saúde

Os pacientes com síndrome de Down apresentam maior risco de desenvolver uma série de problemas de saúde específicos. A maioria, no entanto, não apresenta problemas sérios, sendo importante ter em conta as complicações possíveis para que o tratamento apropriado seja encontrado o mais cedo possível antes que surjam maiores complicações.

Quase todos os afectados com síndrome de Down têm baixa tonicidade muscular, algo conhecido como hipotonia. Quer isto dizer que os seus músculos são fracos. Não se tratando propriamente de um problema médico, é importante, uma vez que afecta a capacidade de aprender e crescer. Esta condição não tem cura, mas pode ser minorada com o tempo. A hipotonia também pode levar a alguns problemas ósseos ou ortopédicos.

A maioria das crianças com síndrome de Down tem problemas de visão como miopia, estigmatismo e estrabismo. Cerca de 40% das crianças nascidas com síndrome de Down têm problemas cardíacos e uma percentagem semelhante apresenta perdas auditivas. Outros problemas menos frequentes incluem defeitos gastrointestinais, de tiróide e muito raramente poderão ter leucemia.

 

Atraso mental

Todos os indivíduos com síndrome de Down têm algum grau de atraso mental. Aprendem mais lentamente e apresentam problemas com raciocínios complexos, embora não percam completamente a capacidade de aprender. É impossível prever o grau de atraso mental de uma criança com síndrome de Down quando nasce, da mesma forma que é também impossível prever o seu coeficiente intelectual.

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